罕見病的抗病及治療路並不易。澳洲一名25歲女子自18歲就確診患罕見免疫疾病，無法正常進食、需靠「吊鹽水」輸送營養「續命」，更曾經歷25次敗血症病發的生死關頭，加上病情所致的骨質疏鬆症，讓她經歷多次骨折伴隨劇痛。病情進入末期的她淚求父親申請安樂死，選擇以自主和尊嚴，為自己的人生畫下句點。
25歲女患罕見病險死25次 嚴重骨鬆靠吊鹽水續命
據外媒《New York Post》報道，25歲的澳洲女子Annaliese Holland從小體弱多病，常因慢性疼痛、噁心和嘔吐問題而反覆住院，直到她18歲才確診患有罕見病「自身免疫性自主神經節病（Autoimmune Autonomic Ganglionopathy）」，這代表她的免疫系統會攻擊自主神經節的細胞，如消化系統、腸道等。儘管腸道沒有物理性堵塞，卻表現得像有阻塞一樣。
由於Annaliese無法正常進食，因此她需靠靜脈注射直接輸送營養「吊命」，然而這種維生方式卻有極大風險，因為輸液管直接進入血液，一旦感染，就會出現敗血症。她至今已經歷了25次敗血症病發，多次徘徊生死關頭。
22歲時，她被告知病情已進入末期，因為長期服用藥物導致嚴重的骨質疏鬆，令她長期處於劇烈疼痛中，更曾有4次脊柱骨折、1次胸骨骨折，這對她的心臟和肺幾乎造成災難性的影響。「我不是在生活，只是在每日生存」她坦言：「我非常痛苦。儘管我也有美好的時刻，但總是伴隨著疲憊和漫長的煎熬。」
申請合法安樂死 父親含淚放手
因為疾病的影響下，Annaliese的18歲和21歲生日都在醫院度過，眼見周遭的朋友都踏入結婚、組建家庭的人生階段。「每個人的生活都在前進，而我卻被困住了。」她指現在的生活就是每天起床，完成醫療上必須做的事，服用止痛藥，試圖捱過1天，然後上床睡覺，第2天再重複一切。「我不想再這樣下去了。」
深知生命將走到盡頭，她決定透過澳洲合法安樂死（自願輔助死亡）去按照自己的意願離世，但父母和妹妹對她這個決定心碎不已。有一次醫生再度將她從死亡邊緣救回時，父親含淚表示：「我不知道你是怎麼撐過來的，我完全理解你已經受夠了。」
經過為期3周的評估，Annaliese的安樂死申請終獲得批准，她得知消息的當下大哭，並感到釋然。她強調選擇安樂死「這不是放棄，而是你已經受夠了，而且已經拼命奮鬥過。」她表示會仔細思考如何安排後事，以免將痛苦遺留給家人。
自身免疫性自主神經節病是甚麼？
據《Mayo Clinic》資料顯示，自身免疫性自主神經節病是指控制身體機能的神經受損時會發生自主神經病變。這可能影響血壓、體溫控制、消化功能、膀胱功能，甚至可能影響性功能。神經損傷會影響大腦與其他器官和自主神經系統區域之間傳遞的訊息。這些區域包括心臟、血管和汗腺。糖尿病是自律神經病變最常見的原因。此外，自主神經病變也可能由其他健康狀況、病毒或細菌感染或某些藥物引起。症狀和治療方法因受損的神經而異。
自身免疫性自主神經節病有何症狀？
自主神經病變的徵兆和症狀取決於哪些神經受損，包括：
- 起立時頭暈和昏厥，這是由於血壓突然下降所致。
- 泌尿問題，如排尿困難、小便失禁、難以感覺到膀胱充盈、無法完全排空膀胱等。不能完全排空膀胱可能導致泌尿道感染。
- 性交困難，包括無法勃起或維持勃起（勃起功能障礙）或射精問題。女性可能出現陰道乾澀、性慾低落和難以達到性高潮等問題。
- 難以消化食物，例如攝取少量食物後即有飽足感、食慾不振、腹瀉、便秘、腹脹、噁心、嘔吐、吞嚥困難和胃灼熱等。這些問題都是由於消化功能的改變所致。
- 無法辨識低血糖（低血糖症），因為沒有警訊，例如發抖。
- 出汗問題，如出汗過多或過少。這些問題都會影響身體調節體溫的能力。
- 瞳孔反應遲鈍，導致夜間駕駛時難以適應光線的明暗變化和看清路況。
- 運動不耐症，如果心率無法根據活動程度進行調整，而是保持不變，則可能發生運動不耐症。
為何出現自身免疫性自主神經節病？
許多健康問題都可能引起自主神經病變。自主神經病變也可能是治療某些疾病（例如癌症）時產生的副作用。自主神經病變的一些常見原因包括：
- 糖尿病，尤其是控制不加的糖尿病，是自主神經病變最常見的原因。糖尿病可能逐漸引起全身性神經損傷。
- 器官中異常蛋白質堆積（澱粉樣變性），可涉及器官和神經系統。
- 自體免疫疾病，指免疫系統攻擊損害身體各部位，包括神經。例如乾燥症、全身性紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎和乳糜瀉。
- 藥物，包括一些用於癌症治療（化療）的藥物。
- 一些病毒和細菌，如 HIV 和導致肉毒桿菌和萊姆病的病毒和細菌。
- 遺傳疾病也可能引起自主神經病變。
如何預防自身免疫性自主神經節病？
某些遺傳性疾病使您罹患自主神經病變的風險無法預防。但是可以透過維持整體健康和管理醫療狀況來減緩症狀的發生或發展。包括：
- 如果有糖尿病，請控制血糖值。
- 避免飲酒和抽煙。
- 如果您有自體免疫疾病，請接受適當的治療。
- 採取措施預防或控制高血壓。
- 達到並維持健康體重。
- 定期運動。
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